ET’de esas olarak kemik iliğinde yer alan ve “megakaryosit” olarak adlandırılan platelet yapıcı hücrelerin aşırı üretimi vardır. Bu durum kana aşırı miktarda platelet salınması ile sonuçlanır. Platelet küçük bir kan hücresidir. Kan damarı hasarına cevap olarak kanamayı durdurmak veya minimuma indirmek için tıkaç (pıhtı) oluşturma sürecini başlatır. Platelet sayısı çok fazla olduğunda, plateletler normal fonksiyon gösteremeyebilirler ve kan damarlarında “trombüs” olarak bilinen tıkanıklığa neden olabilirler. Daha nadir görülmekle birlikte yüksek sayıda platelet kanama problemlerine de neden olabilir.
Plateletin diğer adı “trombosittir”. “Trombositemi” terimi kanda aşırı miktarda platelet anlamına gelmektedir. ET “primer trombositemi” olarak da adlandırılır. “Primer” veya “esansiyel” terimi plateletlerdeki artışın altta yatan bir durumun sonucu olmadığına işaret etmektedir. “Sekonder trombositozis” inflamatuar hastalık, dalağın çıkarılması veya erişkinlerde demir eksikliği gibi diğer problemlere reaksiyon olarak gelişen yüksek platelet sayısı ile sonuçlanan durumları anlatmaktadır. Bu durumlar miyeloproliferatif hastalıklar değildir. Sekonder trombositozis hastası primer hastalık başarıyla tedavi edildiğinde normal platelet sayısına dönmelidir.
ET’nin sebebi tam olarak anlaşılamamıştır. ET hastalarının yaklaşık yarısında kan hücrelerinde JAK2 (Janus kinaz 2) geninde mutasyon vardır. Hastada mutasyon olup olmaması hastalığın yapısını veya seyrini etkilememektedir. ET hastalarında JAK2 mutasyonlarının gerçek rolünü saptamak ve diğer mutasyonları tanımlamak için araştırmalar yürütülmektedir.
Her yıl için tahmin edilen yeni vaka sayısı 100.000 kişide 0.1 - 2.4 arasındadır. ET zaman zaman çocuklarda da ortaya çıkar, fakat çoğunlukla erişkin erkekler ve kadınlarda tanı konur.
ET genellikle yaşam beklentisini kısaltmaz. Ancak, beyin veya kalp gibi hayati organları etkileyen ciddi bir komplikasyon olan trombozisi önlemek veya tedavi etmek için tıbbi gözetim gereklidir. Ayrıca, tedavi edilmeyen gebe ET hastalarında fetüsün yaşamasıyla ilgili riskler mevcuttur.