İdiyopatik Myelofibrozis (IM) bir milyon kişide yaklaşık iki kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık agnojenik miyeloid metaplazi gibi çeşitli adlarla anılmaktadır. Kemik iliğinde tek bir hematopoietik (kan oluşturucu) kök hücrenin DNA’sında akkiz anormal değişiklikle başlayan çeşitli kan hastalıklarından biridir. Anormal hücre üretimi kademeli olarak normal hücre üretiminin yerini alır. Sonuçta kemik iliğinde normal hücrelerden daha fazla anormal hücre vardır. Birçok hastanın kemik iliğinde fibrozis (skar dokusu) vardır. Bu fibrozis hastalığın adının bir bölümünü oluşturur; miyelofibrozis kelimesindeki myelo- ön eki kemik iliği ile ilişkiyi gösterir.
“İdiyopatik” hastalığın nedeninin bilinmediğine işaret eden medikal terimdir.
IM, spesifik tipte kan hücrelerinin vücut tarafından aşırı miktarda üretildiği bir grup hastalığa işaret eden bir dizi miyeloproliferatif bozukluktan biridir. Diğer miyeloproliferatif bozukluklar esansiyel trombositemi ve polisitemia veradır. IM vakalarının yaklaşık %10-15’i ya polisitemia vera ya da esansiyel trombositemi olarak başlar.
IM tanısı genellikle 50 – 80 yaş arasında konur, fakat herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Miyeloproliferatif bozukluğu olan hastaların çoğunda JAK2
geni mutasyonu vardır. IM tanısı alan hastaların yaklaşık %50’sinde JAK2 gen mutasyonu vardır. Buna karşılık, polisitemia verada birçok hastada mutasyon mevcuttur. IM hastalarının yaklaşık %10’unda MPL gen mutasyonu vardır. JAK2 ve MPL mutasyonlarının hastalık gelişiminde oynadığı rol üzerinde çalışmalar sürdürülmektedir.
IM kırmızı küre, beyaz küre ve platelet üretimini etkiler. Çok az sayıda kırmızı küre ve genellikle çok fazla sayıda beyaz küre ve platelet yapılır. IM’in önemli kalıcı özelliği çok fazla “megakaryosit” üretilmesidir. Megakaryosit kemik iliğinde parçalara ayrılan ve yüzlerce – binlerce platelet üreten dev hücredir. Plateletler kan damarında hasarlanan bölgeye yapışan ve kanamayı durdurmak için hasarlı kan damarını tıkayan pıhtı oluşturan küçük kan hücreleridir (kırmızı kürelerin onda biri boyutunda). Normal olarak, vücutta kullanılan plateletlerin yerine geçecek yeni plateletler yapılır. IM’de, ekstra megakaryositler yapılır, kana çok fazla platelet verilir ve kemik iliğinde “sitokinler” olarak adlandırılan kimyasallar salınır. Sitokinler kemik iliğinde fibröz doku gelişimini stimule eder. Bazı hastalarda megakaryositler öylesine anormal hale gelir ki platelet üretimi azalır.