Tanı

Rutin tıbbi muayene sırasında dalak büyümesi ve anormal kan sayımı saptandığında IM tanısı akla gelebilir. IM tanısı alan hastalarda kan hücresi sayımında farklılıklar vardır. IM tanısını ortaya koyan kan testi (tam kan sayımı veya CBC) sonuçları şunlardır

• Kırmızı küre sayısında normal değerlerin altında düşüş (“anemi”)
• Beyaz küre sayısında normal değerlerin üstünde artış
• Platelet sayısında normal değerlerin üstünde artış (hastaların yaklaşık üçte birinde)
• Platelet sayısında normal değerlerin hafif – orta derecede altında düşüş (hastaların yaklaşık üçte birinde)
• Kanda anormal şekilli kırmızı küreler ve immatür kırmızı küreler ve beyaz küreler (kan hücrelerinin mikroskobik incelemesinde görülür).

Hastanın kan hücresi sayımı hastalık seyri sırasında değişiklik gösterebilir. Bazen hastaların bazı kan sayımlarında çok küçük değişiklikler vardır. Örneğin hastanın beyaz küre veya platelet sayısında artış olmayabilir. Diğer hastalarda daha sık rastlanan normalin üstünde beyaz küre ve platelet sayısı bulgusunun aksine bu hücrelerin sayısı normalin altında olabilir.

Kan testleri kan hücresi sayımının yanı sıra aşağıdakileri de gösterebilir
• Dev plateletler, anormal platelet oluşumu ve dolaşımda cüce megakaryositler
• Ürik asit, laktik dehidrogenaz (LDH), alkalin fosfataz ve bilirubin serum seviyelerinde artış
• Albumin, total kolesterol ve yüksek-densiteli lipoprotein (HDL) serum seviyelerinde düşüş.

Diagnostik tetkiki tamamlamak için kan testlerini kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi takip eder. Kemik iliği aspirasyonu ve kemik iliği biyopsisi kemik iliğindeki hücreleri inceleyen testlerdir. Bu testler genellikle bir arada yapılır. Kemik iliği hücrelerinin normal olup olmadığını, hangi anormalliğin mevcut olduğunu saptamak için bu hücreler mikroskop altında incelenir.

Bu testler ayaktan hasta polikliniği işlemi olarak gerçekleştirilebilir. İşlemde lokal anestezi kullanılır. Kemik iliği aspiratı ve biyopsisini elde etmek için kalça kemiği içine yerleştirilen özel bir iğne kullanılır. IM hastasının kemik iliği biyopsisi bir miktar veya çok miktarda fibrozis gösterir.

Lösemi ve lenfoma gibi diğer çeşitli kan hastalıkları da zaman zaman kemik iliği fibrozisine neden olur. Bununla birlikte, IM’yi diğer kemik iliği fibrozisi nedenlerinden ayırmak için kan ve kemik iliği laboratuar bulguları kullanılır.

Kan veya kemik iliği örneği “karyotip” olarak adlandırılan testte de kullanılabilir. Karyotipte hücre örneğinin boyutunu, şeklini ve kromozom sayısını incelemek için mikroskop kullanılır. Karyotip sonuçları belirli tedavi kararlarının oluşturulmasında yararlı olabilir.

Kan hücrelerinde JAK2 mutasyon analizi tanı koymaya yardımcı olabilir, fakat hastaların yaklaşık %50’sinde mutasyon bulunmaz.