Özellikle çocuk 6 yaş üstündeyse JMML tanısı konmadan önce diğer potansiyel tanılar dikkate alınır. Örneğin 6 yaş altındaki çocuklarda bu broşürün ilk bölümünde tartışılan KMML görülebilir. Ayrıca, her ne kadar 5 yaş altındaki çocuklarda kronik miyelojenöz lösemi (KML) nadiren ortaya çıkarsa da 15 yaş ve altındaki çocuklarda lösemi vakalarının yaklaşık %3’ünü oluşturmaktadır.
JMML tanısında kullanılan testler sitogenetik anomalileri de içine alan aşağıdaki diğer belirti ve bulguları kontrol etmek amacıyla yapılan kan testleri ve kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisini içerir
•Kanda monosit sayısında persistan artış (1.000/mikrolitrenin [1.000/μl] üstünde)
•Filadelfia kromozomunun (Ph kromozomu) yokluğu ve BCR-ABL geninin yeniden düzenlenmesi. Ph kromozomu KML hastalarının kemik iliği ve kan hücrelerinde bulunan kromozom 22 anomalisidir
• Kanda veya kemik iliğinde %20’nin altında blast.
Ayrıca bazı hastalarda aşağıdaki bulgulara rastlanabilir
• Orta derecede – şiddetli anemi (düşük kırmızı küre sayısı) ve trombositopeni (düşük platelet sayısı)
• Beyaz küre sayısında artış (100.000/μl’den fazla değil).
JMML hastalarının yaklaşık %50’sinde belirli kırmızı küre değişiklikleri vardır
• Hastanın yaşına göre normalin üstünde hemoglobin F seviyesi
• Karbonik anhidraz (enzim) seviyesi düşüklüğü
• Kırmızı küre yüzeyinde i antijeni ekspresyonu.
JMML hastalarının yaklaşık %85’inde sitogenetik anomali olabilir. JMML hastalarında kaydedilen bazı sitogenetik anomaliler şunlardır
• Hastaların yaklaşık %25-30’unda ortaya çıkan monozomi 7 ve diğer kromozom 7 anomalileri
• Vakaların %5-10’unda ortaya çıkan ve kromozom 3 ve 8’i içeren anomaliler
• Hastaların yaklaşık %25’inde ortaya çıkan RAS gen ailesi mutasyonları
• NF1 geni mutasyonu. JMML hastalarının yaklaşık %30’unda NF1 geni mutasyonu vardır ve yaklaşık %14’ü nörofibromatozis 1 tanısı almıştır. Bir diğer deyişle her ne kadar nörofibromatozis 1 NF1 gen mutasyonu ile ilişkili ise de, NF1 gen mutasyonu olan tüm çocuklarda nörofibromatozis 1 gelişmez. Nörofibromatozis 1 ciltte kahverengi benekler ve bezelye büyüklüğünde tümörler, güneşe maruz kalmayan cilt alanlarında çillenme, optik glioma (optik sinirde görüş alanını etkileyen tümör) ve sinir sistemi, kaslar ve kemiklerde gelişimsel anomalilerle giden ve nadir rastlanan genetik bir durumdur. Nörofibromatozis 1 olan çocuklarda JMML ve diğer miyeloid bozuklukların gelişme riski 500 kat artmıştır.
• Hastaların yaklaşık %35’inde ortaya çıkan PTPN11 geni mutasyonu. Noonan sendromunun genetik sebebi PTPN11 geni mutasyonudur. PTPN11 gen mutasyonu olan JMML’li çocuklarda Noonan sendromu ile ilişkili özellikler olabilir. Bu özellikler tipik olarak kalp malformasyonu, kısa boy, öğrenme güçlüğü, göğüs çukuru, kan pıhtılaşması bozukluğu ve yüz değişikliğini içermektedir.